Quando uma pessoa tem uma ausência de pigmento na pele, olhos e cabelo, sofre de uma rara doença hereditária, congénita e não contagiosa chamada albinismo.
A origem genética do albinismo é a ausência de pigmento nos olhos, pele e cabelo e, adicionalmente, faz com que os albinos sejam sensíveis à luz intensa e à luz solar.
O aparecimento destas pessoas deu mesmo origem a superstições e falsas crenças, promovendo a exclusão social e a marginalização em alguns países.
O tipo e a quantidade de melanina produzida pelo corpo determina a cor da pele, dos olhos e do cabelo.
Os sinais de albinismo são geralmente evidentes na cor do cabelo, pele e olhos de uma pessoa, mas por vezes as diferenças são subtis.
Até agora não há cura para o albinismo, a única recomendação para os albinos é seguir certos passos para proteger os seus olhos e pele e maximizar a sua visão.
Sinais e sintomas de albinismo são frequentemente vistos na pele, olhos e cabelo, por exemplo:
A pigmentação da pele pode variar do branco ao castanho, quando expostos ao sol os albinos geralmente apresentam toupeiras com e sem pigmentação, sardas, lentiginas ou grandes manchas como sardas, queimaduras solares e não se podem bronzear.
Também, noutras, a produção de melanina pode aumentar durante a infância ou adolescência, resultando em ligeiras alterações na pigmentação cutânea.
Por outro lado, a coloração do cabelo nas pessoas com albinismo ocorre nas cores branca, amarela e até castanha. As pessoas de ascendência asiática ou africana com albinismo têm frequentemente cabelos amarelos, avermelhados ou castanhos.
À medida que entram na idade adulta, a cor do cabelo pode escurecer, ou também devido à exposição a minerais, tornando-se mais escura com a idade.
As sobrancelhas e os cílios são geralmente pálidos. Enquanto a cor da íris varia do azul claro ao castanho, embora com a idade esta cor tenda a mudar.
A falta de pigmento na íris faz com que a íris pareça algo translúcida, o que significa que não pode bloquear completamente a luz que entra no olho.
Pensa-se que a principal causa do albinismo é um defeito no gene responsável pela síntese e distribuição da melanina no corpo.
Nos albinos humanos, este gene não funciona correctamente, pelo que todas as estruturas que necessitam de pigmentação de melanina já não a recebem.
Esta doença é herdada num padrão autossómico recessivo, que não está ligado aos cromossomas sexuais e requer 2 alelos do gene a serem afectados para que a doença se manifeste.
Os pais de uma pessoa afectada não mostrarão sintomas e a hipótese de irmãos ou irmãs de uma pessoa afectada terem os mesmos sintomas é de 1 em 4.
Generalizado: trata-se de albinismo oculocutâneo que afecta qualquer parte do corpo que tenha melanina.
Localizada ou parcial: geralmente afecta certas partes do corpo.